Haeba o na le boloetse ba ho senyeha ha mesifa kapa u belaella hore u na le eona, u lokela ho hlahloba ngaka ea hau. Ho tšoara hantle le ho utloisisa boemo ba hau ke ntho e ka sehloohong tsamaiso ea katleho ea boemo boo. 'Me karolo e' ngoe ea bohlokoa ea ho utloisisa lefu lena ke ho tseba hore na ke eng e bakang mesifa ea ho bolaoa ke lefu.
Ho tseba tlhahisoleseling ena ho ka thusa ho tseba letho le ka etsoang ho fokotsa kotsi ea ho e fumana.
Mefuta le liphatsa tsa lefutso
Ho na le mefuta e robong ea mefuta e fapaneng le mekhoa ea ho senyeha ha mesifa. Kaha ke lefu la liphatsa tsa lefutso, mofuta oo u nang le ona o itšetlehile ka hore na phetoho efe e entsoeng liphatsa tsa lefutso. Lintlha tse ling li ka 'na tsa phetha karolo,' me mofuta o mong le o mong o ka 'na oa e-ba le mokhoa o fapaneng oa ho etsa qeto le mokhoa oa phekolo.
Mefuta e fapaneng ea ho senyeha ha mesifa e akarelletsa:
- Myotonic (eo hape e tsejoang e le lefu la Steinert)
- Fokotsa ho senya mesifa
- Becker
- Limb-girdle
- Congenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- E fapane
- Emery-Dreifuss
Lisosa Tse Tloaelehileng
Ho utloisisa sesosa sa ho senya mesifa, u lokela ho utloisisa hore na lefu lena le ama mesifa ea hau joang. Joalokaha ho boletsoe, boemo bo khetholloa ke bofokoli bo tsoelang pele le ho senyeha ha lisele tsa mesifa. Empa ke eng se etsang hore mesifa ee e senyehe?
Dystrophin ke Eng?
Matšoao a hau a entsoe ka mekotla ea mesifa ea mesifa. Likhoele tsena li koahetsoe ka lehlakoreng, 'me ho pota-potiloe ke mohaho ke mekhoa e sa tšoaneng e kang methapo le liprotheine.
Tsena li thusa fiber ea mesifa-le mesifa ea hau-konteraka e nepahetseng.
Dystrophin ke e 'ngoe ea liprotheine tse potolohileng mesifa ea mesifa. Ea pele e fumanoeng ka 1986, e tsejoa ho fana ka kamano pakeng tsa karolo e ka ntle ea mesifa le mesellular matrix moo fiber ea mesifa e lulang teng. Karolo ea protheine ke ho fana ka moralo oa mocheso le moralo oa mesifa ea mesifa hore u sebetse hantle.
Dystrophin e fetisetsa matla a ho qhibiliha ha mesifa ho tsoa ka hare ho mesifa ea hao ea mesifa ho ea ka ntle, e leng se lebisang ho fokolang mesifa ea mesifa. Ho ba sieo ha dystrophin ho lebisa ho Duchenne muscular dystrophy ha tlhahiso ea phoso ea dystrophin e lebisa ho Becker's muscular dystrophy.
Ho nahanoa hore liphatsa tse ling tse sa tloaelehang tsa liphatsa tsa lefutso le liprotheine li baka mefuta e meng ea mesifa ea ho bolaoa ke mesifa.
Liphatsa tsa lefutso
Kahoo liphatsa tsa lefutso li ama menyetla ea hau joang le lisosa tsa ho fumana ho ruruha ha mesifa? Bakeng sa qalang, lefutso la liphatsa tsa lefutso le bakang ts'oaetso ea mesifa le itšetlehile ka X chromosome . (Hopola hore u fumana chromosome e le 'ngoe ho motsoali e mong le e mong; X chromosome e tsoa ho' mè oa hao.) Haeba X ea chromosome e tsoa ho ntat'ao, u tla be u le mosali; k chromosome ea Y ho ntate oa hao eu etsa e motona.)
Banna ba nang le liphatsa tsa lefutso la mesifa ea 'mele ba nang le lefu la chromosome ba tla ba le lefu lena. Joale ba tla fetisetsa liphatsa tsa lefutso ho bana leha e le bafe ba basali. Ba ke ke ba fetisetsa lesea la ngoana, kaha bo-ntate ba fa bana ba bona ba bashanyana chromosome ea Y. Basali ba ka ba le liphatsa tsa lefutso ka X chromosome e le 'ngoe' me ba jere lefu lena ntle le ho hlahisa le eona. Haeba li-chromosome tsa X ho mosali li jere liphatsa tsa lefutso, li na le menyetla ea ho bonts'a matšoao a ho bolaoa ke mesifa.
Ka lebaka lena, mosali o na le karolo ea 50 lekholong ea monyetla oa ho fetisetsa X chromosome ho ngoana kapa moshanyana.
Ka linako tse ling ho senyeha ha mesifa ho bakoa le ha ho se na histori ea malapa ea lefu lena. Sena se ka etsahala ka mabaka a mabeli, ho akarelletsa:
- Phetoho ena e 'nile ea e-ba ea khale ho meloko e kholo ea X chromosome ea' mè.
- Phetoho eo e ile ea e-ba bothata bo bocha ka lisele tsa mahe tsa 'mè.
Hopola hore ho na le hanyenyane eo u ka e etsang ho ama phetoho efe kapa efe ea liphatsa tsa lefutso lichromosomes tsa hau. Ha phetoho e hlaha, ho na le monyetla oa hore u bontše litšoaneleho tse itseng tsa lefu lena.
Lintho tsa Likotsi Tsa Bophelo
Kaha ho na le liphatsa tsa lefutso bakeng sa ho fumana boloetse ba ho senyeha ha mesifa, ha ho na phetoho eo u ka e etsang ho fokotsa menyetla ea ho e fumana. Haeba liphatsa tsa lefutso li teng 'me li sebetsa ka li-chromosome tse itseng' meleng oa hao, u ka 'na ua tšoaroa ke mesifa ea' mele.
Leha ho le joalo, bafuputsi ba hlokometse hore ho na le likotsi tse bakoang ke mathata le lefu la pele haeba u se u ntse u e-na le boloetse ba ho bolaoa ke mesifa. Phuputsong ea 2017 e phatlalalitsoeng ho J ournal ea American Heart Association , bafuputsi ba fumane lintlha tse tharo tse tloaelehileng tsa kotsi tse neng li le teng ho batho ba nang le Duchenne muscular dystrophy ba ileng ba e-ba le liphello tse futsanehileng ho kenyeletsa le lefu la pele. Tsena li kenyeletsa:
- Ho ba boima bo tlaase ho feta kamoo ho lekantsoeng ka index ea 'mele
- Ho ba le mafutsana a sebetsang
- Ho ba le mahlaseli a phahameng a mali a protheine e amanang le tšenyo ea pelo
Batho ba nang le Duchenne dysstrophy mesifa ba ka 'na ba e-ba le liphello tse ntlafetseng le bophelo ba nako e telele haeba mosebetsi oa bona oa pelo, mapheo, le boima ba tsona li bolokile hantle. Sena se ka etsoa ka thuso ea ngaka ea hao le sehlopha sa bongaka.
Ho utloisisa sesosa sa ho senyeha ha mesifa ho ka thusa hore likelello tsa hau li phutholohe. Ke boloetse ba lefutso bo khethiloeng ke liphatsa tsa lefutso. Sena se siea ho se senyenyane seo u ka se etsang ho thibela hore se se ke sa etsahala, empa haeba u na le boloetse bo bakoang ke mesifa, u lokela ho sebetsa haufi-ufi le ngaka le lingaka tsa bongaka ho eketsa mosebetsi oa hau ka kakaretso le liphello.
> Mohloli:
> Cheeran, D., le al. Bo-rasaense ba Lefu ho Batho ba baholo ba nang le Duchenne Muscular Dystrophy-e Kopantsoeng le Cardiomyopathy. Journal of American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340