Klinefelter's Syndrome - Mofuta oa Bohlokoa o Amanang le Banna
Klinefelter's syndrome ke lefutso le amang banna feela. Mona ke seo u lokelang ho se tseba ka mabaka, matšoao le mekhoa ea phekolo bakeng sa maemo.
Klinefelter's Syndrome ke Eng?
Klinefelter's syndrome ke mokhoa o sa tloaelehang oa lefutso o amang banna feela. O rehoa ka mor'a ngaka ea Amerika ea Amerika Harry Klinefelter ka 1942, lefu la Klinefelter le ama hoo e batlang e le e mong oa ba batona ba leshome ba sa tsoa tsoaloa, e leng se etsang hore e be ntho e tloaelehileng haholo ea liphatsa tsa lefutso.
Nakong ea hona joale, nako e tloaelehileng ea ho hlahlojoa ke bohareng ba lilemo tse 30, 'me ho nahanoa hore ke hoo e ka bang karolo ea bone ea banna ba nang le lefu lena ba kileng ba fumanoa ka molao. Matšoao a tloaelehileng haholo a lefu la Klinefelter e amana le ntshetsopele ea thobalano le tsoalo, leha ho le joalo ho banna ka bomong, boima ba matšoao bo ka fapana haholo. Ho bonahala eka ketsahalo ea Klinefelter's syndrome e ntse e eketseha.
Genetics ea Klinefelter's Syndrome
Klinefelter's syndrome e khetholloa ke ntho e sa tloaelehang ka li -chromosome kapa liphatsa tsa lefutso tse etsang DNA ea rona.
Ka tloaelo re na le li-chromosome tse 46, 23 ho tloha ho bo-'mè le ba 23 ho ntate oa rona. Har'a bona, 44 ke li-autosomes le tse 2 ke li-chromosome tsa thobalano. Ho kopanela liphate ho motho ho khetholloa ke li-chromosome tsa X le Y tse nang le banna ba nang le X le chromosome e le 'ngoe (e leng tokisetso ea XY) le tsehali tse nang le li-chromosome tse peli (e leng tokisetso ea XX.) Ka banna, chromosome ea Y e tsoa ho ntate X kapa Y chromosome e tsoa ho 'mè.
Ho beha sena hammoho, 46, XX e bua ka mosali ea 46, XY o hlalosa monna.
Klinefelter syndrome ke boemo ba trisomy, bo bolelang boemo boo ho bona ho nang le li-chromosome tse peli kapa li-chromosome tsa thobalano ho e-na le li-chromosome tse peli tsa autosomal. Ho e-na le ho ba le li-chromosome tse 46, ba nang le trisomy ba na le li-chromosome tse 47 (le hoja ho na le menyetla e meng ea lefu la Klinefelter le tšohloang ka tlaase mona.)
Batho ba bangata ba tseba Down syndrome. Down syndrome ke trisomy eo ho nang le li-chromosome tse tharo tse 21. Tokisetso e ne e tla ba 47XY (+21) kapa 47 XX (+21) ho itšetlehile ka hore na ngoana e motona kapa e motšehali.
Klinefelter syndrome ke trisomy ea chromsomes ea thobalano. Hangata (hoo e ka bang karolo ea 82 lekholong ea nako) ho na le e meng e eketsehileng ea X chromosome (e leng karolo ea XXY.)
Leha ho le joalo, banna ba 10 ho ea ho 15 lekholong ba nang le lefu la Klinefelter's, ho na le mekhoa ea mosai, eo ho eona ho nang le li-chromosome tsa thobalano tse fetang tse ling, tse kang 46XY / 47XXY. (Ho na le batho ba nang le lefu la mosaic .)
Lintho tse sa tloaelehang ke tse ling tsa li-chromosome tsa thobalano tse kang 48XXY kapa 49XXXX.
Ka mosala oa Klinefelter's syndrome, matšoao le matšoao a ka 'na a e-ba matla haholo, athe lihlopha tse ling tse kang 49XXXX hangata li baka matšoao a tebileng haholoanyane.
Ntle le Klinefelter's syndrome le Down syndrome ho na le lintho tse ling tsa botho .
Likokoana-hloko tsa Klinefelter's Syndrome - Nondisjunction le Likotsi ka ho Pheta-pheta ho Embryo
Klinefelter's syndrome e bakoa ke liphoso tse sa fetoheng tsa lefutso tse hlahang nakong ea ho thehoa ha lehe kapa peō, kapa ka mor'a ho emoloa.
Hangata, lefu la Klinefelter le hlaha ka lebaka la mokhoa o boleloang e le motsoako oa lehe kapa peo nakong ea meiosis.
Meiosis ke mokhoa oo liphatsa tsa lefutso li hlahisoang ka oona ebe o aroloa ho fana ka likopi tsa liphatsa tsa lefutso kahe kapa peo. Ha ho le joalo, liphatsa tsa lefutso li arohane hantle. Ka mohlala, ha sele e arola ho etsa lisele tse peli tse nang le kopi e le 'ngoe ea X chromosome, mokhoa oa ho arohana o tsamaea ka tsela e le hore li-chromosome tse peli li fihle lehe le le leng' me lehe le leng ha le amohele X chromosome.
(Boemo ba ho ba sieo ha chromosome ea ho kopanela liphate lehe kapa peo e ka baka maemo a kang Turner syndrome, "monosomy" e nang le tokisetso ea 45, XO.)
Nondisjunction nakong ea meiosis lehe kapa peo ke sesosa se tloaelehileng ka ho fetisisa sa Klinefelter's syndrome, empa boemo bo ka 'na ba hlaha hape ka lebaka la liphoso ka karohano (ho pheta-pheta) ha zygote e latelang mobu.
Lisosa Tsa Kotsi bakeng sa Klinefelter's Syndrome
Klinefelter's syndrome e bonahala e etsahala ka makhetlo a mangata ka lilemo tse kholo tsa bo-'mè le bo-ntat'a bona (ho feta lilemo tse 35.) 'Mè ea tsoaletsoeng ka lilemo tse 40 o na le menyetla e mengata ea ho ba le ngoana ea nang le lefu la Klinefelter ho feta mongoli ke lilemo li 30 ha a hlaha. Hona joale ha re tsebe likotsi tse ling tsa Klinefelter's syndrome e hlahang ka lebaka la liphoso ka karohano ka morao.
Ke habohlokoa hore u hlokomele hape hore le hoja Klinefelter e le lefu la liphatsa tsa lefutso, hangata ha a "futsitse" 'me ha ho "le monate malapeng." Ho e-na le hoo, e bakoa ke kotsi e sa lebelloang nakong ea ho thehoa ha lehe kapa peō, kapa nakoana ka mor'a ho emoloa. Ntho e ka 'nang ea e-ba teng ha peō ea monna e nang le lefu la Klinefelter e sebelisoa ka in vitro fertilization (bona ka tlase.)
Matšoao a Klinefelter's Syndrome
Banna ba bangata ba ka phela ka chromosome e eketsehileng ea X 'me ha ba bone matšoao. Ha e le hantle, banna ba ka 'na ba fumanoa ba le lilemong tsa bo-20, 30, kapa ho feta, ha ho e-ba le tšoaetso ea ho se sebetse e fumanoang ke lefu lena.
Bakeng sa banna ba nang le matšoao le matšoao, hangata sena se hlahisa nakong ea bokhachane ha li-testes li sa hlahise hantle kamoo li lokelang ho ba kateng. Matsoao a Klinefelter's syndrome a ka kenyeletsa:
- Ho eketsoa matsoele ( gynecomastia .)
- Likaroloana tse nyenyane, tse tiileng.
- Phofo e nyane .
- Moriri o sefahleho oa sefahleho le 'mele.
- Boemo bo sa tloaelehang ba 'mele (hangata tloaelo ea ho ba le maoto a malelele le kutu e khutšoanyane.)
- Bokooa ba kelello - Bokooa ba ho ithuta, haholo-holo ho ameha ka litaba tsa puo ho tloaelehile haholo ho feta ba se nang lefu lena, le hoja liteko tsa lisebelisoa li tloaelehile.
- E fokotsa libido.
- Ho se tsotelle - Joalokaha ho boletsoe, banna ba bangata ha ba hlokomele hore ba na le Klinefelter ho fihlela ba ntse ba leka ho qala lelapa la bona, kaha banna ba nang le boemo bona ha ba hlahise peō 'me ka hona ha ba na tšoaetso. Liteko tsa tlhaho li tla bontša hore ho na le li-chromosome tse eketsehileng tsa X 'me ke tsela e atlehang ka ho fetisisa ea ho fumana hore na Klinefelter ke eng.
Tlhahlobo ea Klinefelter's Syndrome
Ho fumanoa ha Klinefelter's syndrome, joalokaha ho boletsoe ka holimo, ho atisa ho etsoa ha monna a hlahisa ho hloka matla le ho hloka peo ea semela ho fumanoa ka mehlala ea semela. Joale tlhahlobo ea karyotype ea lefutso e ka sebelisoa ho netefatsa hore na lefu lena le na le lefu.
Litekong tsa labor, tekanyo e tlaase ea testosterone e tloaelehile, 'me hangata e ka ba karolo ea 50 ho ea ho 75 lekholong e tlaase ho feta banna ba se nang lefu la Klinefelter's. Hopola hore ho na le lisosa tse ngata tsa maemo a tlaase a testosterone ho banna ho phaella ho lefu la Klinefelter's.
Li-gonadotropins, haholo-holo folmone e susumetsang hormone (FSH) le li-hormone tsa luteinizing (LH) li phahame, 'me likhahla tsa plasma estradiol hangata lia eketseha (ka mabaka a sa tsejoeng.)
Mekhoa ea Kalafo bakeng sa Klinefelter's Syndrome
Tlhahlobo ea Androgen (mefuta ea testosterone) ke mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa oa phekolo bakeng sa lefu la Klinefelter 'me e ka ba le liphello tse ntle, tse kenyeletsang ho ntlafatsa ho kopanela liphate, ho khothalletsa ho hōla ha moriri, ho eketsa matla a mesifa le matla a matla, le ho fokotsa monyetla oa ho fokola ha masapo. Le hoja phekolo e ka ntlafatsa matšoao le matšoao a lefu lena, hangata ha e tsosolose ho ba le bana (bona ka tlase.)
Ho buuoa (ho fokotseha ha matsoele) ho ka hlokahala bakeng sa ho atolosoa haholo ka matsoele (gynecomastia) 'me ho ka ba molemo haholo ho tloha maikutlong a maikutlo.
Klinefelter's Syndrome le Infertility
Banna ba nang le lefu la Klinefelter ba atisa ho fokola, le hoja banna ba bang ba nang le lefu la Klinefelter ea mosa ba se na monyetla oa hore ba se ke ba fokola.
Ho sebelisa mekhoa e tsosang maikutlo, e kang gonadotropic kapa stimulation of androgenic joalokaha ho etsoa bakeng sa mefuta e meng ea ho se sebetse ha banna ha e sebetse ka lebaka la ho haelloa ke tlhahiso ea li-testes ho banna le lefu la Klinefelter's.
Ho ba le mocheso ho ka khoneha ka ho tlosa peo ea lipere ho tsoa lipakeng, ebe o sebelisa in vitro fertilization. Ka bomalimabe, ho fumanoe hore ho sebelisa IVF le peo e tsoang ho banna ba nang le lefu la Klinefelter ho ka eketsa kotsi ea se bitsoang aneuploidy. Haeba banna ba lakatsa ho nahana ka khetho ena, ba lokela ho ba le kutloisiso e feletseng ea hore na tlhahlobo ea li-genomics tsa peo e ka etsoa joang pele ho kenngoa.
Ho hloka matla ho banna ba nang le lefu la Klinefelter's ho bula maikutlo a amang maikutlo, a boitšoaro le a boitšoaro ho banyalani ba neng ba le sieo pele ho kena ka in vitro fertilization. Ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso e le hore u utloisise likotsi, hammoho le mekhoa ea ho e hlahloba pele ho kenngoa, ke habohlokoa ho mang kapa mang ea nahanang ka phekolo ena.
Klinefelter's Syndrome le Mathata a mang a Bophelo
Banna ba nang le lefu la Klinefelter ba atisa ho ba le menyetla e mengata ea bophelo bo sa foleng le nako e khutšoanyane ea bophelo ho feta banna ba se nang lefu lena. Seo se boletse hore ke habohlokoa ho hlokomela hore lits'ebeletso tsa phekolo tse kang testosterone li nkoa e le tse ka fetolang "lipalo-palo" tsena nakong e tlang. Maemo a mang a tloaelehileng ho banna ba nang le lefu la Klinefelter's a kenyelletsa:
- Kankere ea matsoele - Kankere ea matsoele ho banna ba na le Klinefelter syndrome ke makhetlo a 20 a tloaelehileng ho feta banna ba se nang klinefelter synony
- Ho fokola ha masapo
- Likokoana-hloko tsa germ
- Stroke
- Itokolla maemo a kang systemic lupus erythematosis
- Boloetse ba lefu la pelo
- Li-veic acid
- Tšoeliso e tebileng
- Botenya
- Lefu la metabolic syndrome
- Mofuta oa 2 oa lefu la tsoekere
Klinefelter's Syndrome - Ntho e sa Tsejoeng
Ho nahanoa hore Klinefelter's syndrome ha e hlokomeloe, ka khakanyo ea hore ke karolo ea 25 lekholong feela ea banna ba nang le lefu lena le fumanang lefu lena (kaha hangata le fumanoa nakong ea tlhahlobo ea ho hloka ts'ehetso.) Qalong sena se ka 'na sa bonahala e le bothata, empa banna ba bangata ba ho tšoaroa ke matšoao a boemo bo ka alafshoa, ho ntlafatsa boleng ba bona ba bophelo. Ho etsa tlhahlobo ea lefuba ke habohlokoa hape mabapi le ho hlahlojoa le ho laola ka hloko boemo ba bongaka boo banna bana ba leng kotsing e eketsehileng.
Lisebelisoa:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. le al. Klinefelter Syndrome: Ho se hlokomelehe ha pelo le Mathata a Metabolism. Journal of Investigation ea Endocrinological . 2017 Mar. 3. (Epub pele ea khatiso).
Groth, K., Skakebaek, A., Mookameli, C., Gravholt, C., le A. Bojesen. Tlhahlobo ea Kliniki: Klinefelter Syndrome - Tlhahlobo ea Bongaka. Journal ea Clinical Endocrinology le Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, le Stephen L .. Hauser. Melao-motheo ea Harrison ea Meriana ea ka Hare. New York: Thuto ea Mc Graw Hill, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, le Waldo E. Nelson. Nelson Buka ea Bongoli ea Bana. Khatiso ea 20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
McEleny, K., Cheetham, T., le R. Quinton. Na re Lokela ho Fana ka Tlhahiso ea ho Hōlisa Tlhaho ka Phala ea ho Bua e Hlahloba Banna le Klinefelter Syndrome? . Clinical Endocrinology (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.