Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

Kakaretso ea Spinal Muscular Atrophy - SMA

Lefu la sefahleho sa mokokotlo (SMA) ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le amang mesifa ea taolo ea mokokotlo e nang le mesifa ea boithatelo. SMA haholo-holo e tšoenya bana.

Ngoana ea nang le SMA o tla ba le bothata ba mesebetsi ea bohlokoa joaloka ho hema , ho anyesa le ho metsa. Maemo a mang a ka hlaha ka lebaka la ts'enyehelo e joalo. Ka mohlala, litsela tse tloaelehileng tsa mokokotlo li ka 'na tsa hlaha ka lebaka la mesifa e fokolang ea morao, e leng ho ferekanyang mokhoa oa phefumoloho ka ho hatella matšoafo.

Pele ho e-ba le li-tubes tsa ho fepa, ho sitisa ho emisa hangata ho bakile lefu lefung la SMA mofuta oa 1 (mofuta o matla ka ho fetisisa). Hona joale ho na le lisebelisoa tse ngata tsa ho thusa ho boloka bana ba nang le SMA ba phela (le ho phutholoha, bonyane ho latela lilemo tse fetileng). Leha ho le joalo, likotsi li ntse li le teng. E 'ngoe ke ea choking. Ho kgetha ho khoneha hobane ngoana ea nang le SMA o na le matla a ho silafatsa le ho hlafuna mesifa. Kotsi e 'ngoe ke tšusumetso kapa ho khotsofatsa lijo. Phofu e ka thibela sefofane le ho ba mohloli oa tšoaetso.

SMA e bontša ka litsela tse ngata, e tla fapana ka ho khetheha ho ea ka mofuta. Mefuta eohle ea SMA, o ka lebella ho fokola ha mesifa, ho senya, le ho fokotsa likokoana-hloko, hammoho le mathata a ho sebetsana le mesifa. Lebaka la sena ke la mofuta oa lefu lena ka bolona: SMA e ama taolo ea tšabo ea mesifa ea boithatelo.

Ha ho pheko ea SMA. Sefuba se tšepisang ka ho fetisisa se etsahala ka nako ea pele. Tsoelo-pele ea bongaka e ka thusa ho sebetsana le mathata a amanang le SMA.

2 -

The Genetics of Spinal Muscular Atrophy - SMA

SMA ke lefu le feteletseng la liphatsa tsa lefutso. Ho utloisisa sena thuto e khutšoanyane ea baeloji e loketse:

Ho na le likarolo tsa sele e 'ngoe le e' ngoe 'meleng oa motho e amohelang litaelo tse tsoang liphatsa tsa lefutso. Likarolo tsa sele tse fumanang litaelo ke, ka tlhaho, protien. Ha litaelo li na le phoso, sena se bitsoa ho tlosoa. Ho SMA, litaelo tse fanoang metsing e laolang mesifa li na le ho tlosoa ho bakoang ke ho haelloa ke protien. Lefapha le ikarabellang bakeng sa taelo ea li-neuron tsa motlakase e bitsoa SMN 1, kapa neuron ea ho pholoha.

Motho ka mong o na le lipara tse peli tsa liphatsa tsa lefutso bakeng sa taeo e fanoeng: e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoe ho' mè le e mong ho ntate. Maloetse a mang a tla hlahella haeba e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse futsitsoeng e na le phoso ea thuto. Maloetse a mang, a kang SMA, a hloka liphatsa tsa lefutso tsa bo-'mè le tsa ntate hore li be le phoso pele lefu lena le itlhahisa. SNM 1 (pholoho ea motor neuron) liphatsa tsa lefutso, tse ikarabellang bakeng sa SMA, ke e 'ngoe ea mefuta ea liphatsa tsa lefutso. Sena se bolela hore e le hore ngoana a be le SMA, batsoali ba babeli ba tlameha ho tlatsetsa SMN 1 ka litaelo tse fosahetseng (ho tlosoa ho boletsoeng ka holimo). Leha ho le joalo, monyetla ke oa 1 ho ba bane ka boimana hore ngoana o tla ba le SMA. Batho ba baholo ho ba 40 ba jara liphatsa tsa lefutso tse bakang SMA.

3 -

Mefuta ea Spinal Muscular Atrophy

Mokokotlo oa lesapo la mokokotlo o ama 1 ho ba lesea ba 6 000 ba sa tsoa tsoaloa. Ke sona se bakang lefutso la lefutso la bana ba ka tlaase ho lilemo tse 2. SMA ha e khetholle hore na e ama mang. Ho na le mefuta e mengata ea SMA. Tse ling li amana le SMN 1 (pholoho ea motor neuron gene) 'me e tšohloa sehloohong sena. Hape ho na le mefuta e meng ea SMA, e kang Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMA e amanang le SMN e 1 e arotsoe ka matla le ho qala ha matšoao; tekanyo ea boima, boholo ba liprotheine tse haelloang ke li-neurons, le (mathoasong a lilemo) tsa ho qala hohle li atisa ho bonts'a likamano.

Ntlafatso ea maikutlo le kelello e tloaelehileng SMA.

4 -

Mefuta ea Spinal Muscular Atrophy - SMA Type 1

Mofuta oa 1 SMA ke bana ba matla ka ho fetisisa, ba amehang ka tlase ho lilemo tse 2. Ho lemoha mofuta oa 1 SMA hangata o etsoa likhoeling tse 6 tsa pele tsa bophelo. Bana ba nang le mofuta oa SMA oa mofuta 1 ha ba khone ho fihlella sebopeho sa motlakase o tloaelehileng joaloka ho anyesa ho emisa, ho phalla, ho lula le ho khahla. Bana ba nang le mofuta oa SMA 1 ba atisa ho shoa pele ba le lilemo li 2, hangata ka lebaka la mathata a ho hema.

Bana ba nang le SMA mofuta oa 1 ba atisa ho ba limpere, ho se tsamaee esita le floppy. Li-touch tsa tsona li tsamaea ka mokhoa o kang sebōkō 'me ha li khone ho ema lihlooho ha li behoa setulong. Ba ka 'na ba e-ba le mefokolo e hlakileng e kang scoliosis,' me ba tla ba le bofokoli ba mesifa, haholo-holo ka mesifa e tsitsitseng e haufi le mokokotlo. 1, 2

5 -

Mefuta ea Spinal Muscular Atrophy - SMA Type 2

SMA mofuta oa 2, o bitsoang hape lipakeng tsa SMA, ke mofuta o tloaelehileng haholo oa SMA. E fana ka nako e telele ho feta SMA Type 1, empa e khutšoanyane ho feta bophelo bo tloaelehileng. Bophelo bo ka phela ho fihlela lilemong tse 20 kapa tse 30. Tšoaetso ea ho hema ke ntho e tloaelehileng ka ho fetisisa ea lefu lefapheng la 2. SMA mofuta oa 2 o qala likhoeli tse pakeng tsa 6 le 18 kapa ka mor'a hore ngoana a bontše hore a ka lula ntle ho tšehetso (kamora ho behoa setulong).

Matšoao a mofuta oa 2 a kenyeletsa ho se sebetse, ho lieha ha motlakase, mesifa e eketsehileng ea namane le ho thothomela ka menoana. Matšoao a mangata a haufi le mokokotlo a amehile ka bofokoli pele; maoto a tla fokola pele matsoho a hlaha. Bana ba nang le mofuta oa 2 SMA ba ke ke ba khona ho tsamaea ntle ho thuso. Litaba tse monate ke hore ngoana ea nang le SMA o tla khona ho etsa mesebetsi ka matsoho le matsoho a hae, joaloka keyboarding, fepa, joalo-joalo. Ho hlokometsoe hore bana ba nang le SMA mofuta oa 2 ba bohlale haholo. Phekolo ea meriana, lisebelisuoa tse thusang le lifofane tsa likooa li ka nka nako e telele ho tlatsetsa bophelong bo nang le morero bakeng sa bana ba nang le SMA mofuta oa 2.

Hlokomela Mathata a Maholo a Mabeli le SMA Type 2

• Matšoao a boinyenyefatso a ka baka tšoaetso
• Scoliosis le / kapa ksyphosis e ka hlahisoa ka lebaka la ho fokola ha mesapo ea mokokotlo.

6 -

Mefuta ea Spinal Muscular Atrophy - SMA Mefuta ea 3 le ea 4

SMA Mofuta oa 3, o tsejoang hape e le Bonolo SMA, o qala ka mor'a likhoeli tse 18, kapa ka mor'a hore ngoana a nke mehato e 5 ea ho tsamaea ka boeona. Batho ba nang le SMA e bonolo ba phela nako e telele 'me ba ka ba le mesebetsi ea litsebi e khabisitsoeng ka lintho tse finyelitsoeng. Batho ba nang le mofuta oa SMA ba atisa ho itšetleha ka lisebelisoa tsa ho thusa, 'me bophelong bohle ba bona ba lokela ho tsoela pele ba shebile hore na ba hokae mabapi le likotsi tsa bona tsa ho hema le tsa sepakapaka . Ba atisa ho khaotsa ho tsamaea nako e itseng bophelong ba bona. Ha ba emisa ho tsamaea ho fapana pakeng tsa bocha le bo-40 ba bona.

Le hoja bana ba nang le mofuta oa 3 SMA ba ka tsamaea le ho tsamaea, ho na le bofokoli ba mesifa le ho senyeha ha mesifa e lekaneng, ke hore e haufi le mokokotlo.

Ho na le mofuta oa 4 oa SMA - SMA ea batho ba baholo. Mofuta oa 4 ka kakaretso o bontša ha motho a le ho eena kapa a 30s. Joalokaha u ka 'na ua nahana, SMA mofuta oa 4 ke mokhoa o bonolo ka ho fetisisa oa ho tsoela pele ho matlafala ha lefu lena. Matšoao a mofuta oa 4 a tšoana haholo le a mofuta oa 3.

7 -

Ho lemoha le ho lekoa bakeng sa Spinal Muscular Atrophy - SMA

Bohato ba pele ba ho fumana ts'oaetso ke ba batsoali kapa bahlokomeli ho hlokomela matšoao a SMA ho ngoana oa bona. Matšoao ana a hlalositsoe maqepheng a fetileng a sehlooho sena. Ngaka e lokela ho nka histori e hlakileng ea bongaka ea ngoana, ho kenyeletsa histori ea lelapa le tlhahlobo ea 'mele.

Ho na le mefuta e 'maloa ea liteko tse sebelisetsoang ho hlahloba SMA:

• Liteko tsa mali
• Boikarabelo ba mesifa
• Liteko tsa liphatsa tsa lefutso
• EMG

Ho na le lintlha tse ngata tse hlahisoang mabapi le ho hlahlojoa ha SMA ho bana, hammoho le batsoali ba ho hlahloba boemo ba sephethephethe. Ka 1997, tlhahlobo ea DNA, e bitsoang tlhahlobo ea PCR ea liphatsa tsa lefutso, e ile ea hlaha 'marakeng ho thusa batsoali ho fumana hore na ba na le liphatsa tsa lefutso tse hlahisang SMA. Teko e etsoa ka ho nka sesupa sa mali. Ho lekola batho ka kakaretso ho thata haholo, ka hona ho boloketsoe ba nang le batho ba nang le SMA malapeng a bona.

Ho hlahloba ho ka khoneha ho tsamaea ka lisebelisoa tsa amniocenteses kapa tsa chorionic villus.

Karolo ea Litlhoko tsa sehlooho sena e na le tlhahisoleseding ea hore na o ea hokae

.

8 -

Kalafo bakeng sa Spinal Muscular Atrophy - SMA

Phekolo ea SMA e lebisitsoe tlhokomelo ea bophelo, e khothalletsa boipuso le / kapa ho ntlafatsa bophelo ba boleng ba mokuli. Mehlala ea tlhokomelo le kalafo e kenyelletsa:

• phekolo ea 'mele
• tšebeliso ea lisebelisuoa tsa thuso tse kang likooa, mechine e phefumolohang le lipeipi tsa phepo. Ho na le lisebelisoa tse ngata tsa SMA. Ho molemo ho buisana ka sena le sehlopha sa hau sa kalafo.
• ho buuoa bakeng sa ho fokola ha mokokotlo

Lingaka li khothaletsa hore malapa a sebetse le sehlopha sa tlhokomelo ea bophelo litseleng tsa mekhoa e mengata. Mokuli oa SMA o lokela ho hlahlojoa ka makhetlo hangata nakong ea bophelo ba hae kapa bophelo ba hae. Ho eletsa litho tsa malapa ke habohlokoa haholo.

Ketsahalo ha ea lokela ho qojoa, empa ho e-na le ho sebelisoa ka tsela e thibelang ho fokola, tumellano, le ho tsitsisa le ho sireletsa mekhoa ea ho tsamaea le ho feto-fetoha ha maemo; ka lebaka leo, ha ea lokela ho etsoa ho fihlela e le mokhathala. Ho ja hantle ho tla thusa mokuli hore a sebelise mesifa ea bona.

9 -

Lisebelisuoa tsa Spinal Muscular Atrophy - SMA

Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso bakeng sa SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory ea Univesithing ea Ohio State
• Molecular Pathology Laboratory Setsing sa Bophelo sa Univesithi ea Pennsylvania

Bakeng sa Boitsebiso bo Eketsehileng - Liwebsaete le Lihlooho

• Malapa a Mokokotlo oa Muscular Atrophy
• Mokhatlo oa Muscular Dystrophy
• Tlhaloso ea Tlhahlobo ea Phefumoloho
• ADAM ea tlhokomelo ea bophelo lefapheng la Spinal Muscular Atrophy

10 -

Spinal Muscular Atrophy - SMA - Libuka

Phatlalatso ea Tataiso ea Ngaka. Teko ea Ts'ebetso ea Hona joale e fumaneha bakeng sa Spinal Muscular Atrophy. 6.2.97 O khutlisitsoe ka la 1 August, 2006.
Sepetlele sa Bana ba Philadelphia. Bophelo ba Ngoana oa Hao - Bophelo ba Mokokotlo oa Lefu la Sefuba. E khutlisitsoe ka la 1 August, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. E khutlisitsoe ka la 1 August, 2006.
Mokhatlo oa Muscular Dystrophy. Linnete ka Spinal Muscular Atrophy E khutlisitsoeng ka la 1 August, 2006.
3 Malapa a Lefu la Sefuba la Meriana ea Mokokotlo ea Meriana ea Meriana e Khutlisitsoeng ka la 1 August, 2006.
4 NINDS Mokokotlo oa sefuba se nang le sekhahla Page 6.26.06. E khutlisitsoe ka la 1 August, 2006.