Heterozygous ke lentsoe le sebelisitsoeng liphatseng tsa lefutso ho hlalosa ha mefuta e 'meli ea liphatsa tsa lefutso (tse tsejoang e le alleles) li kopane sebakeng se le seng (locus) ka chromosome . Ka lehlakoreng le leng, homozygous ke ha ho na le likopi tse peli tsa sebaka se le seng sebakeng se le seng.
Lentsoe heterozygous le tsoa ho "hetero-" le bolelang moelelo o fapaneng le oa "-mosa-pelo" o amanang le lehe le nang le mohoete (zygote).
Ho khetholla Litšoaneleho
Batho ba bitsoa likokoana-hloko tsa diploid hobane li na le li-alleles tse peli sebakeng se seng le se seng, se nang le sehlabelo se le seng sa motsoali e mong le e mong. Phapang e tobileng ea alleles e fetolela mefuta e sa tšoaneng ea litšobotsi tsa liphatsa tsa lefutso.
Ho e-na le hoo ho ka 'na ha e-ba ntho e ka sehloohong kapa e feteletseng. Litekanyetso tse kholo ke tse hlalosang tšobotsi esita leha ho e-na le kopi e le 'ngoe feela. Li-alleles tse hlollang li ka itlhalosa feela haeba ho na le likopi tse peli.
Mohlala o mong o joalo ke mahlo a sootho (e leng a maholo) le mahlo a buluu (e leng mokhoa o feteletseng). Haeba alleles e na le heterozygous, mokhahamo o ka sehloohong o tla itlhahisa ka lebaka la ho fokotseha ho feteletseng, e leng ho etsang hore mahlo a sootho a be mahlo. Ka nako e ts'oanang, motho eo o ne a tla nkoa e le "sesebelisoa" sa khalefo, e leng se boleloang ke hore leihlo la blue blue allele le ka fetisoa ho bana esita leha motho eo a e-na le mahlo a sootho.
Litlhaloso li ka boela tsa e-ba matla ka ho feletseng, e leng mokhoa oa bobeli oa lefa leo ho oona ho sa sebetseng ho hlahisoang ka ho feletseng ho e 'ngoe.
Mohlala oa sena o ka kenyelletsa selelekela se lekanang le letlalo le lefifi (moo motho a nang le melanine e ngata) a tsamaisana le letlalo le letle (leo ho lona ho nang le melanine e nyenyane) ho etsa hore letlalo le be le sebaka se pakeng tsa lona.
Tsoelo-pele ea mafu
Ntle le litšobotsi tsa motho ka mong, phairing ea heterozygous alleles ka linako tse ling e fetolela kotsi e kholo ea maemo a itseng a kang ho tsoaloa ke mafu kapa li-autosomal (mafu a futsitsoeng ka liphatsa tsa lefutso).
Haeba ho e-na le phetoho e fetotsoeng (e bolelang hore e fosahetse), lefu le ka fetisetsoa ho bana esita leha motsoali a se na matšoao a lefu lena. Mabapi le heterozygosity, sena se ka nka e 'ngoe ea mefuta e mengata:
- Haeba alleles ke mokhoa o feteletseng oa heterozygous, phetoho e fosahetseng e ka ba e feteletseng ebile e sa itlhahise. Ho e-na le hoo, motho eo e ne e tla ba mosireletsi.
- Haeba alleles ke li-heterozygous tse ka sehloohong, phetoho e fosahetseng e tla ba e hlaheletseng. Boemong bo joalo, motho eo a ka 'na a ameha kapa a se ke a ameha (ha a bapisoa le puso ea homozygous moo motho a tla ameha).
Mefuta e meng ea heterozygous e ne e tla etsa hore motho a be le bophelo bo botle ba mafu a kang lefu lena le mefuta e meng ea kankere . Sena ha se bolele hore motho o tla fumana lefu lena; e mpa e bolela feela hore motho o kotsing e kholo. Lintlha tse ling, tse kang mokhoa oa bophelo le tikoloho, li ne li tla phetha karolo.
Mathata a Gene a se nang molekane
Matšoao a liphatsa tsa lefutso ke a bakoang ke motho a le mong feela ea fetohileng ho feta tse peli. Haeba ho fetoloa ho fetotsoe ke mokhoa o feteletseng, motho eo hangata ha a amehe. Leha ho le joalo, haeba alate e fetohile e le ea bohlokoa, kopi e fetoletsoeng e ka fetela kopi e feteletseng le e bakang mefuta e fokolang ea lefu kapa lefu le nang le matšoao.
Mathata a liphatsa tsa lefutso a se nang molekane a batla a sa fumanehe. Har'a tse ling tsa mathata a tloaelehileng haholo a heterozygous:
- Lefu la Huntington ke lefu le futsitsoeng le hlahisang lefu la lisele tsa boko. Lefu lena le bakoa ke phetoho e khōlō ho e 'ngoe kapa li-alleles tsa liphatsa tsa lefutso tse bitsoang Huntingtin .
- Mofuta oa 1 oa lefu la neurofibromatosis ke lefu le futsitsoeng leo ho lona ho nang le lihlahisoa tsa methapo ea matšoafo tse hlahang letlalong, mokokotlong, masapo, mahlo le boko. Ke phetoho e le 'ngoe feela e tsoileng matsoho e hlokahalang ho hlahisa phello ena.
- Metsoalle e tloaelehileng ea hypercholesterolemia (FH) ke boloetse bo futsitsoeng bo khetholloang ke li-cholesterol tse phahameng, haholo-holo "bobe" bo tlaase ba lipoprotein (LDLs). Ke ka mokhoa o tloaelehileng ka ho fetisisa litabeng tsena, tse amang batho ba bang le ba bang ba 500.
Motho ea nang le bothata ba lefutso le leng le le leng o na le monyetla oa 50/50 oa ho fetisetsa phetoho e fetisitsoeng ho ngoana eo e tla ba mosireletsi.
Haeba batsoali ba babeli ba na le phetoho e feteletseng ea heterozygous, bana ba bona ba tla ba le menyetla e le 'ngoe ea ho hlahisa boloetse bona. Kotsi e tla ba e tšoanang bakeng sa tsoalo e 'ngoe le e' ngoe.
Haeba batsoali ba babeli ba na le phetoho e khōlō ea heterozygous, bana ba bona ba na le menyetla ea 50 ea ho ba le matšoao a mabeli (matšoao a seng makae kapa a feletseng), karolo ea 25 lekholong ea monyetla oa ho fumana li-alleles tse peli, le karolo ea 25 lekholong ea ho fumana alleles (ha ho matšoao).
Heterozygosity e ngata
Heterozygosity e ngata ke mmuso moo ho nang le alleles tse peli tse fapaneng sebakeng seo se kopaneng, se ka bakang maloetse. Tsena ke, hape, mathata a sa tloaelehang a atisang ho amahanngoa le morabe kapa morabe. Har'a bona:
- Lefu la Tay-Sachs ke boloetse bo sa tloaelehang, bo futsitsoeng bo bakang tšenyo ea lisele tsa methapo bokong le mokokong oa mokokotlo. Ke boloetse bo fapaneng haholo bo ka bakang mafu nakong ea bongoaneng, bocha kapa ho ba motho e moholo. Le hoja Tay-Sachs e bakoa ke liphetoho tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso tsa HEXA , ke mohaho o khethehileng oa alleles o qetellang o khetholla hore na lefu lena le nka eng. Lihlopha tse ling li fetolela ho tloha lefung la bongoaneng; ba bang ba fetolela ho fihlela lefu le qala.
- Phenylketonuria (PKU) ke lefu la liphatsa tsa lefutso le amanang haholo le bana bao ntho e tsejoang e le phenylalanine e bokella bokong, e baka ho tsieleha, mathata a kelello le bokooa ba kelello. Ho na le mefuta e sa tšoaneng ea liphatsa tsa lefutso tse amanang le PKU, tse ling tse ka lebisang mefuteng e matla le e matla haholo ea lefu lena.
Maloetse a mang ao li-heterozygote tse ngata li ka bapalang karolo ea tsona ke cystic fibrosis, sickle cell anemia le hemochromatosis (tšepe e feteletseng maling).
Heterozygote Molemo
Le hoja ho na le kopi e le 'ngoe ea lefu leo hangata ho sa felleng ka boloetse, ho na le linyeoe tse ka fanang ka tšireletso khahlanong le maloetse a mang. Ena ke ts'ebetso e boletsoeng e le heterozygote e molemo.
Maemong a mang, motho a le mong a ka fetola mosebetsi oa motho ka tsela ea ho etsa hore motho eo a se ke a tšoaroa ke mafu a itseng. Har'a mehlala ena:
- Kalafo ea mali ea lefu la lefu ke lefu la liphatsa tsa lefutso le bakiloeng ke alleles tse peli. Ho ba le alleles ka bobeli ho bakisa malformation le ho ipolaea ka potlako ea lisele tse khubelu tsa mali. Ho ba le sekhahla se le seng feela se ka baka boemo bo boima bo bobe bo bitsoang sickle cell trait eo liseleng tse ling feela li sa sebetsaneng le tsona. Liphetoho tsena tse matla li lekane ho sireletsa malaria ka ho bolaea lisele tsa mali tse nang le tšoaetso kapele ho feta likokoana-hloko tse ka hlahisang.
- Cystic fibrosis (CF) ke bothata bo feteletseng ba liphatsa tsa lefutso bo ka bakang tšenyo e matla ea matšoafo le tšoaetso ea lijo. Batho ba nang le alleles homozygous, CF e baka sekoti se teteaneng, se nang le mahlaseli a matšoafo matšoafong le matšoao a masapo. Ho batho ba nang le alleles ea heterozy, phello e tšoanang, le hoja e fokotsoe, e ka fokotsa kotsi ea motho ho k'holera le feberu ea feberu . Ka ho eketsa tlhahiso ea li-cascase, motho ha a khone ho lemoha tšusumetso e kotsi ea letšollo.
Phello e tšoanang e ka 'na ea hlalosa hore na ke hobane'ng ha batho ba nang le bothata ba heterozygous bakeng sa mathata a mang a bakoang ke ho itšehla thajana ho bonahalang ba e-na le kotsing e tlaase ea matšoao a lefu la sebete la kamora' mala .
> Mehloli:
> Al-Chalabi, A. le Almasy, L. (2009) Liphatsa tsa lefutso tsa mafu a mangata a batho: Buka ea Laboratories (ea Lab Lab Edition). New York, New York: Mochini oa khatiso oa Cold Spring Harbor Laboratory. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetic Alliance. (2010) Ho utloisisa liphatsa tsa lefutso: Tataiso ea Seterekeng sa Columbia bakeng sa bakuli le litsebi tsa bophelo bo botle. "Sehlomathiso G: Matšoao a se nang molekane oa Gene . " Washington, DC: Lefapha la Bophelo la Setereke sa Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. le Ludman, M. (2008) Encyclopedia of Genetic Disorders le Birth Defects (Khatiso ea 3). New York, New York: Laebrari ea Bophelo le Bophelo. ISBN-13: 978-0816063963.