Ho Fokotsa Mathata a ho robala Ka lebaka la Khalekere Ho Hlaseloa ke Tsela ea Tsela ea Tsela ea Tsela ea Tsela ea Tsela ea Tsela ea Tsela
Ho bonahala ho le boima ho lumela, empa ho na le liphahla tse peli tse bontšang hore u ka ba kotsing ea ho thibela ho phomola ha boroko ? Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ke boemo bo amang lefula hohle 'meleng, ho kenyeletsa le ka tseleng,' me sena se ka 'na sa beha batho pele ho phefumoloha-ho sithabetsoa ho robala, boroko bo arohaneng le boroko bosiu.
Ithute ka matšoao, li-subtypes, ho ata, le khokahanyo pakeng tsa Ehlers-Danlos le ho robala ka ho phomola, le hore na phekolo e ka thusa.
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ke eng?
Ehlers-Danlos syndrome (EDS), kapa lefu la Ehlers-Danlos, ke sehlopha sa mathata a amanang le lisele tse sebetsang tse tšehetsang letlalo, masapo, methapo ea mali le lisele tse ngata le litho tse ngata. EDS ke liphatsa tsa lefutso tse amanang le ntshetsopele ea collagen le liprotheine tse amanang le tsona. Matšoao a eona a na le mefuta e mengata e ka 'nang ea e-ba matla, e etsang hore ho se ke ha e-ba bonolo hore motho a be le mathata a bophelo.
Liphetoho tsa lefutso liphatseng tsa lefutso tse fetang 12 li 'nile tsa amahanngoa le nts'etsopele ea EDS. Lintho tse sa tloaelehang tsa lefutso li ama litaelo tsa ho etsa likaroloana tsa mefuta e sa tšoaneng ea collagen, e leng ntho e fanang ka sebopeho le matla ho lihlahisoa tse sebetsang ho pholletsa le 'mele. Coljene le liprotheine tse amanang le eona li ka 'na tsa se ke tsa bokelloa hantle.
Mathata ana a lebisa mefokolo meleng, masapo le litho tse ling.
Ho na le li-autosomal tse kholo (AD) le mefuta ea li-autosomal (AR) tsa lefa, ho itšetlehile ka karoloana ea EDS. Ka lefa la AD, kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso e lekaneng ho baka bothata. Ha lefa la AR, likopi tsa bobeli tsa lefutso li tlameha ho fetoloa hore maemo a hlahe 'me batsoali ba atisa ho jara liphatsa tsa lefutso empa ba se ke ba hlola ba e-ba teng.
Ho kopanyelletsa mefuta e mengata, EDS e hakanyetsoa hore e ama motho a le mong ho ba 5 000.
Matšoao a Ehlers-Danlos Syndrome
Matšoao a amanang le lefu la Ehlers-Danlos a fapana ho latela hore na sesosa le mabaka a mangata ke afe. Tse ling tsa matšoao a tloaelehileng li kenyelletsa:
- Ho se tsitsane ho kopane: Ho ka 'na ha e-ba le mefuta e mengata e sa tloaelehang ea mokhatlo o kopanetsoeng (ka linako tse ling o bitsoa "li-double-jointed"). Li-joints tsena tse hlephileng li ka 'na tsa e-ba tse sa tsitsang' me li tloaelehile ho senya (kapa li-subluxation) le ho baka bohloko bo sa foleng.
- Ho fetoha ha letlalo: Letlalo le ka 'na la e-ba bonolo' me le hlaphoheloa. E otlolohile ka ho fetisisa, e theoha ebile e fokola. Sena se ka tlatsetsa habonolo le ho senya habonolo.
- Tlhaloso e fokolang ea mesifa: Bana ba ka 'na ba e-ba le mesifa e fokolang ka ho lieha ho nts'etsopele ea motlakase (e amang ho lula, ho ema le ho tsamaea).
- Scoliosis ha a hlaha
- Matšoenyeho a sa foleng (hangata mesifa le mesifa)
- Mathoasong a qalang a masapo a mabeli
- Pholiso e mpe ea maqeba
- Metral valve prolapse
- Boloetse ba Gum
- Boroko bo feteletseng bosiu
- Mokhathala
- Tšobotsi e sa tsitsang ea bophelo
Ho ka ba molemo ho hlahloba likarolo tse tšeletseng tsa EDS e le hore u utloisise hantle matšoao a amanang le likotsi tse ka bang teng.
Ho utloisisa li-subtypes tse 6 tsa Ehlers-Danlos Syndrome
Ka 1997, ho ne ho e-na le phetolelo e hlalositsoeng ka lihlopha tse fapa-fapaneng tsa lefu la Ehlers-Danlos.
Ka lebaka leo, mefuta e meholo e tšeletseng e khetholloang ke matšoao, matšoao, lisosa tsa lefutso le mekhoa ea lefa e ile ea khethoa. Li-subtypes tsena li kenyelletsa:
Mofuta oa khale: o tšoantšetsoang ke maqeba a arohaneng a sa tsoa mali, a siea maqeba a atolohang ho feta nako ho etsa "makhasi a sakerete". Mofuta ona o na le kotsi e nyenyane ea ho qhaqha sekepe sa mali. E na le lefa le ikhethileng la autosomal, le amang motho a le mong ho ba 20 000 ho isa ho 40,000.
Mofuta oa ho se tsitsisehe: Sehlopha se tloaelehileng ka ho fetisisa sa EDS, se bonahala ka matšoao a kopantsoeng haholo. Ke autosomal e ka sehloohong 'me e ka ama motho a ka bang 10 000 ho isa ho ba 15 000.
Mofuta oa li-vascular: E 'ngoe ea mefuta e tebileng ka ho fetisisa, e ka baka bophelo bo kotsing, ho qhibiliha ho sa lebelloang (kapa ho senyeha) ea methapo ea mali. Sena se ka baka mali a tsoang hare, ho otloa ke pelo le ho tšoha. Hape ho na le kotsing e eketsehileng ea ho khaola litho tsa 'mele (ho ama mala le popelong nakong ea bokhachane). Ke autosomal e ka sehloohong, empa e ama feela batho ba 250,000.
Mofuta oa Kyphoscoliosis: Hangata o khetholloa ke sekhahla se matla, se ntseng se tsoela pele se le mokokotlo se ka sitisang ho hema. E na le kotsi e fokotsehileng ea ho senya sekepe sa mali. Ke autosomal e feteletseng le e sa tloaelehang, e nang le linyeoe tse 60 tse tlalehoang lefatšeng ka bophara.
Mofuta oa Arthrochalasia: Lehlohonolo lena la EDS le ka fumanoa ha le tsoaloa, ha letheka le etsa hore mahlakore a mabeli a fokotsehe habonolo ha a pepa. Ke autosomal e nang le linyeoe tse ka bang 30 tse tlalehoang lefatšeng lohle.
Mofuta oa Dermatosparaxis: Sebōpeho se sa tloaelehang haholo, se bonahatsa letlalo le nang le likhahla le litlhaka, ho baka menoana a mangata a mangata a ka 'nang a hlahella haholoanyane ha bana ba ntse ba hōla. Ke motlakase oa motlakase o nang le linyeoe tse 12 tse boletsoeng lefatšeng ka bophara.
Litlhoko tsa ho robala ka EDS le Link ho ea ho OSA
Bothata bo teng pakeng tsa lefu la Ehlers-Danlos le ho thibela ho phomola ha boroko? Joalokaha ho boletsoe, ntshetsopele e sa tloaelehang ea lefufuru e ama lik'hemik'hale ho pholletsa le 'mele, ho kenyeletsa le tse tsamaeang le sefofane. Mathata ana a ka 'na a ama tsoelo-pele le nts'etsopele ea nko le maxilla (mohahare o ka holimo) hammoho le botsitso bo phahameng ba sefofane. Kaha khōlo e sa tloaelehang, sefofane se ka 'na sa fokotseha, sa fokola,' me sa atleha ho oa.
Ho oa ha karolo e sa lekanyetsoang kapa e feletseng ea moea o ka holimo nakong ea boroko ho etsa hore motho a robale ka lebaka la ho robala. Sena se ka lebisa marotholi a maemong a mali a oksijene, ho arohana ha boroko, ho tsosoa khafetsa le ho fokotsa boleng ba boroko. Ka lebaka leo, boroko bo feteletseng ba letsatsi le mokhathala bo ka etsahala. Ho ka 'na ha e-ba le litletlebo tse amang maikutlo, maikutlo le bohloko. Lintho tse ling tsa matšoafo a ho robala ha boroko, tse kang ho tsubella , ho phalla kapa ho phunyeletsa, ho bona hore apnea, ho tsoha ( nocturia ), le ho senya meno ho ka boela ha e-ba teng.
Phuputso e nyenyane pele ho bakuli ba EDS ho tloha ka 2001 e tšehetsa mathata a eketsehileng a boroko. Ho hakanngoa hore ho ba nang le EDS, karolo ea 56 lekholong e na le bothata ba ho robala. Ho feta moo, karolo ea 67 lekholong e ile ea tletleba ka linako tse ling tse tsamaeang ka boroko . Bohloko, haholo-holo bohloko ba morao, bo ne bo tlalehoa ke bakuli ba EDS.
Ho tloaelehile hakaakang ho Apnea ho robala Ehlers-Danlos Syndrome?
Lipatlisiso li fana ka maikutlo a hore ho phomola ha boroko ho tloaelehile ho ba nang le EDS. Phuputso ea 2017 ea 100 e fana ka maikutlo a hore karolo ea 32 lekholong ea ba nang le Ehlers-Danlos syndrome e na le bothata ba ho robala ha boroko (ho bapisoa le karolo ea 6 lekholong feela ea taolo). Batho bana ba ile ba fumanoa ba e-na le hypermobile (karolo ea 46 lekholong), ea boholo-holo (karolo ea 35 lekholong), kapa karolo e meng ea 19 lekholong. Ba ne ba tsejoa hore ba na le boroko bo eketsehileng ba boroko joalokaha ba lekanngoa le palo ea ho robala ea Epworth. Tekanyo ea ho phomola ha boroko e amanang le ho robala ha motšehare hammoho le boleng bo tlase ba bophelo.
Kalafo ea Apnea ea Boroko le Karabo ea Phekolo ho EDS
Ha ho fumanoa apnea ea ho robala, phihlelo ea bongaka e tšehetsa phekolo e ntle ho bakuli ba nang le Ehlers-Danlos syndrome. Ha lilemo li ntse li eketseha, ho robala ho ferekaneng ho robala ho ka 'na ha fetoha ho fokotsa moea o fokolang le ho hanyetsa mahlaseli ho liketsahalo tse ling tse hlakileng tsa hypopnea le apnea tse khethollang ho phomola ha boroko. Ho hema ho sa tloaelehang ho ka 'na ha se ke ha hlokomeloa. Ho robala motšehare, mokhathala, ho robala hantle, le matšoao a mang ho ka 'na ha hlokomolohuoa.
Ka lehlohonolo, tšebeliso ea phekolo e tsitsitseng ea phekolo ea moea (CPAP) e ka fana ka phomolo hang-hang haeba ho robala ka ho phomola ha motho a le teng. Lipatlisiso tse ling li hlokahalang ho hlahloba melemo ea bongaka ea phekolo ea ho robala ha boroko ho baahi bana.
Haeba u ikutloa u e-na le matšoao a lumellanang le lefu la Ehlers-Danlos le ho thibela ho phomola ha boroko, qala ka ho bua le ngaka ea hau mabapi le tlhahlobo, tlhahlobo le kalafo.
> Mehloli:
> Gaisl T, et al . "Ho thibela ho robala ha boroko le boleng ba bophelo Ehlers-Danlos syndrome: thuto e tšoanang ea sehlopha." Thorax. 2017 la 10 Jan.
> Guilleminault C, et al . "Ho hema ho sithabela ho robala ho Ehlers-Danlos syndrome: mokhoa oa liphatsa tsa lefutso oa OSA." Sefuba. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos syndrome." Reference Reference home. Laebrari ea Sechaba ea Meriana ea US. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, le al . "Tlhahlobo ea ho phomola ha boroko ho bakuli ba nang le Ehlers-Danlos syndrome le Marfan: thuto ea lipotso." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.