Lefu la Gaucher (lefu le bitsoang "GO shay") le na le liphatsa tsa lefutso tse nang le matšoao a fapaneng a lik'hemik'hale tse amang likarolo tse 'maloa tsa likarolo tsa' mele. Mofuteng o tloaelehileng ka ho fetisisa oa Gaucher, batho ba na le matšoao a maholo haholo. Mefuta e meng ea mafu a Gaucher, matšoao a boima 'me a thata haholo ho a phekola. Ngaka ea hau e tla u thusa hore u ithute seo u ka se lebellang boemong ba hao.
Ke Eng e Bakang Mafu a Gaucher?
Lefu la li-gaucher ke lefu la liphatsa tsa lefutso le bakoang ke bothata ba liphatsa tsa lefutso tse bitsoang GBA . Lefu lena ke karolo ea DNA ea hau, liphatsa tsa lefutso tseo u li futsitseng ho batsoali ba hao.
GNA ea lefutso e ikarabella bakeng sa ho etsa enzyme e bitsoang glucocerebrosidase. Batho ba nang le mafu a Gaucher, enzyme ena ha e na thuso, kapa ha e sebetse hantle le e lokelang ho sebetsa.
Ho utloisisa bohlokoa ba enzyme ena, ke habohlokoa ho tseba ka karolo ea sele e bitsoang lysosome. Lysosomes li na le likarolo tsa lisele tsa 'mele ea' mele. Ba thusa ho hloekisa le ho lahla thepa eo 'mele o sitoang ho e senya. Ba phetha karolo ea bohlokoa ho senya thepa e ka bokellang 'meleng. Glucocerebrosidase ke e 'ngoe ea li-enzyme tse thusang lysosomes ho etsa sena.
Ka tloaelo, enzyme ena e thusa ho khutlisetsa ntho e mafura 'meleng o bitsoang glucocerebroside. Empa ho mafu a Gaucher, glucocerebrosidase ha e sebetse hantle.
Enzyme e ka 'na ea se ke ea sebetsa ka ho feletseng, kapa e ka' na ea fokotsa mesebetsi. Ka lebaka la sena, glucocerebroside e qala ho haha likarolong tse sa tšoaneng tsa 'mele. Sena se lebisa matšoao a boemo boo.
Ha lisele tse ling tsa 'mele tsa' mele li tlatsoa ke glucocerebroside e ngata, li bitsoa "Lisele tsa Gaucher." Lisele tsena tsa Gaucher li ka bokella lisele tse tloaelehileng, tse bakang mathata.
Ka mohlala, lisele tsa Gaucher tse hahiloeng ka masapo li thibela 'mele oa hau hore o khone ho hlahisa lisele tse tloaelehileng tsa lisele tsa mali tse ncha moo. Sehlopha sa glucocerebroside le lisele tsa Gaucher haholo-holo bothata boemong ba spleen, sebete, lesapo le boko.
Mathata le mefuta e meng ea li-enzyme li-lysosomes e ka lebisa mefuteng e meng ea mathata. Joaloka sehlopha, tsena li bitsoa maloetse a ho boloka lysosomal.
Mafu a Gaucher a Tšoana Hakae?
Mathata a li-gaucher ke boemo bo sa tloaelehang. E ama kanana e le 'ngoe e hlahileng ho ba 100 000. Leha ho le joalo, melokong e meng, mafu a Gaucher a tloaelehile, a kang a Bajuda ba Ashkenazi. Ka mohlala, hoo e ka bang ka bana ba 450 ba lefutso lena ba na le mafu a Gaucher.
Matšoao a li-gaucher ke a tloaelehileng haholo ho mafu a ho boloka lysosomal, a kenyeletsang maemo a mang a kang Tay-Sachs le mafu a Pompe .
Mafu a Gaucher a Khethoa Joang?
Ngaka e ka 'na ea qala ho belaela lefu la Gaucher le thehiloeng matšoao a motho le matšoao a bongaka. Haeba motho a tsejoa hore o na le mafu a Gaucher malapeng a bona, seo se eketsa ho belaella lefu lena.
Batho ba nang le lefu la Gaucher le bona ba atisa ho ba le lipatlisiso tse sa tloaelehang tsa laboratori, tse kang letheba la 'mele oa masapo. Liphuputso tsena li ka ba tsa bohlokoa ho supa Gaucher.
Ho na le liteko tse ling tse fapaneng tsa laboratori le litšoantšo tseo lingaka tsa hau li ka li sebelisang ho hlahloba boemo ba Gaucher oa hau. Ka mohlala, ngaka ea hau e ka 'na ea batla MRI ho hlahloba ho eketsa mokhatlo oa ka hare.
Leha ho le joalo, bakeng sa ho hlahlojoa ha 'nete, ngaka ea hau e tla hloka tlhahlobo ea mali kapa bothata ba letlalo. Sampula ena e sebelisetsoa ho bona hore hantle glucocerebrosidase e sebetsa joang. Ntho e 'ngoe ke lefu la liphatsa tsa lefutso kapa liteko tsa lisele tse sebelisetsoang ho sekaseka liphatsa tsa lefutso tsa GBA.
Hobane ke lefu le sa tloaelehang, lingaka tse ngata ha li tsebe hantle Gaucher. Ka lebaka la sena, ho fumanoa ha lefu la Gaucher ka linako tse ling ho nka nakoana.
Sena se etsahala haholo haeba ho se motho e mong ka lapeng ea seng a tsejoa hore o na le eona.
Mefuta e fapaneng ea Mafu a Gaucher ke afe?
Ho na le mefuta e meraro e meholo ea mafu a Gaucher: mofuta oa 1, mofuta oa 2, le oa mofuta oa mofuta ona 3. Mefuta ena e fapana ka matšoao a bona le ka matla a bona. Mofuta oa 1 ke mofuta o bonolo ka ho fetisisa oa Gaucher. Ha e ama tsamaiso ea methapo, ho fapana le mofuta oa 2 le ho tšoara mafu a 3 a Gaucher. Mofuta oa 2 Lefu la Gaucher ke mofuta o matla ka ho fetisisa.
Bongata ba batho ba nang le mafu a Gaucher ba na le lefu la Mofuta oa 1. Hoo e ka bang karolo ea 1 lekholong ea batho ba nang le Gaucher ba nahana hore ba na le lefu la mofuta oa 2. Hoo e ka bang karolo ea 5 lekholong ea batho ba nang le Gaucher ba na le lefu la mofuta oa 3.
Ha u nahana ka matšoao a lefu la Gaucher, ke habohlokoa ho hopola hore batho ba na le matšoao a sa tšoaneng a matšoao. Matšoao a kopanang pakeng tsa mefuta e meraro.
Matšoao a Mofuta oa 1 oa Mafu a Gaucher
Matšoao a mofuta oa 1 Lefu la Gaucher le qala ho hlaha bongoaneng kapa ho ba motho e moholo. Mathata a bone a ka kenyelletsa:
- Bothata bo sa feleng ba masapo
- Maqhubu a tšohanyetso a masapo
- Ho robeha ha lesapo
- Ho fokola ha masapo
- Ramatiki
Mofuta oa 1 Moqapi o boetse oa ama litho tsa litho tsa ka hare. E ka baka ho fetoloa ha spleen le sebete (se bitsoang hepatosplenomegaly). Hangata sena ha se na bohloko empa se baka bothata ba mpa le boikutlo ba botlalo.
Mofuta oa 1 Moqapi o boetse o baka ntho e bitsoang cytopenia . Sena se bolela hore batho ba nang le mafu a Gaucher ba na le menyetla e fokolang ea lisele tse khubelu tsa mali (ho baka mali a mali ), lisele tse tšoeu tsa mali le liplatelete. Batho ba nang le Gaucher ba ka 'na ba e-ba le lintho tse ling tse sa tloaelehang tsa ho itšireletsa le ho itšireletsa mafung. Sena se ka lebisa matšoao a kang:
- Mokhathala
- Ho tsoa mali kapa bonolo
- Nosebleeds
- Kotsi e eketsehileng ea tšoaetso
Matšoao a li-gaucher a ka boela a ama matšoafo, a lebisang mathateng a kang:
- Matšoao a lefu la masapo
- Phekolo ea mokuli ea mali
- Ho tsuba
- Phefumoloho e khutšoanyane
Ho phaella moo, mofuta oa 1 Moqapi o ka baka:
- Kotsi e mpe ea li-gallstones
- Bothata bo bobe le nts'etsopele
- Mathata a kelello, a kang ho imeloa maikutlong
- Mathata a pelo (a sa tloaelehang)
- Mathata a liphio (a sa tloaelehang)
Batho ba bang ba nang le lefu la mofuta oa 1 oa Gaucher ba na le maloetse a mangata 'me ba ka' na ba se ke ba bona matšoao leha e le afe. Leha ho le joalo, lingaka li ka lemoha lintho tse sa tloaelehang ka thuso ea liphuputso tsa laboratori le litlhahlobo tsa litšoantšo.
Matšoao a Mofuta oa 2 le Mofuta oa 3 oa Mafu a Gaucher?
Hoo e batlang e le mekhoa e tšoanang ea 'mele e amehileng ka mofuta oa 1 lefu le ka baka mathata a mofuta oa 2 le mofuta oa 3 lefu. Leha ho le joalo, mefuta ea 2 le ea 3 e boetse e na le matšoao a eketsehileng a methapo ea pelo. Matšoao ana a boima ka ho fetisisa ho bakuli ba nang le lefu la mofuta oa 2. Bana bana ba atisa ho shoa pele ho lilemo tse 2. Ka mofuta o sa tloaelehang haholo oa lefu lena, bana ba shoa kapelenyana kapa nakoana ka mor'a hore ba tsoaloe. Ho batho ba nang le mofuta oa 3 Gaucher, mathata ana ha a matla haholo, 'me batho ba ka phela lilemong tsa bo-20, 30, kapa nako e telele.
Matšoao a kelello a fumanoang mofuta oa 2 le ho tšoara maloetse a mangata a mangata a kenyelletsa:
- Leihlo le sa hlajoe ke mahlo (strabismus)
- Mathata ka lintho tse latellanang kapa ho shebahalang
- Ho khaotsa
- Boima ba mesifa
- Bofokoli ba mesifa
- Mathata ka ho leka-lekanya le ho tsamaisana le mokhatlo
- Mathata ka ho bua le ho metsa
- Ho lieha kelellong
- Dementia
Sehlopha sa batho ba nang le mofuta oa 2 kapa mofuta oa 3 Gaucher le bona ba na le matšoao a eketsehileng. Mehlala e kenyelletsa liphetoho tsa letlalo, mathata a cornea, le calcification ea pelo ea valve.
Mokuli le Matšoao a Sekhukhu
Lefu la gaucher le eketsa kotsi ea maloetse a mang. Ka mohlala, batho ba nang le Gaucher ba na le kotsi e kholo ea lefu la Parkinson . Mankere a mang a ka boela a tloaeleha ho batho ba nang le mafu a Gaucher, ho akarelletsa:
- Lik'hemik'hale tsa mali
- Myeloma e ngata
- Kankere ea sebete
- Lefu la kankere
Batho ba nang le Gaucher le bona ba kotsing ea mathata a mang a bobeli, a kang splenic infarction (ho hloka mali ho phallela ho spleen, ho baka lefu la mesifa le bohloko bo matla ba mpa).
Phekolo ea Mafu a Gaucher
Tekanyetso ea phekolo ea lefu la Gaucher ke phekolo ea phekolo ea phekolo ea enzyme (ka linako tse ling e bitsoang ERT). Kalafo ena e ile ea fetola phekolo ea Gaucher.
Ho ERT, motho o fumana mofuta o motsoako oa glucocerebrosidase ka mokhoa oa ho kenngoa ha motsoako. Mefuta e sa tšoaneng ea ERT e se e le 'marakeng oa khoebo, empa kaofela ba fana ka enzyme e ncha. Tsena ke:
- li-glucase (tse bitsoang Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (elelyso)
Litlhare tsena li atleha haholo ho fokotsa matšoao a masapo, mathata a mali, le sebete le ho atolosoa ha spleen. Leha ho le joalo, ha li sebetse hantle haholo ho ntlafatsa matšoao a matšoao a bonoeng a mofuta oa 2 le mofuta oa 3 Gaucher lefu.
ERT e atleha haholo ho fokotsa matšoao a mofuta oa 1 Gaucher, le ho fokotsa matšoao a mofuta oa 3 Gaucher. Ka bomalimabe, hobane mofuta oa 2 Gaucher o na le bothata bo joalo ba methapo ea pelo, ERT ha e khothalletsoe bakeng sa mofuta ona. Batho ba nang le mofuta oa 2 Lekhotla le atisa ho fumana phekolo e tšehetsang feela.
Ntho e 'ngoe e ncha ea phekolo ea mofuta oa mofuta oa 1 Gaucher ke phekolo ea phekolo ea substrate. Lithethefatsi tsena li fokotsa ho hlahisa dintho tseo glucocerebrosidase e theohelang. Tsena ke:
- mohammad
- e le hantle (Cerdelga)
Miglustat e fumaneha e le khetho bakeng sa batho ba sa khoneng ho nka ERT ka mabaka a itseng. Eliglustat ke lithethefatsi tsa molomo e leng khetho bakeng sa batho ba bang ba nang le mofuta oa 1 Moqapi. Ke moriana o mocha, empa bopaki bo bong bo bontša hore o atleha joaloka phekolo ea ERT.
Litlhare tsena bakeng sa Gaucher li ka theko e boima haholo. Batho ba bangata ba tla lokela ho sebetsa haufi-ufi le k'hamphani ea inshorense ho bona hore ba ka fumana boitsebiso bo lekaneng ba phekolo.
Batho ba nang le lefu la Gaucher ba lokela ho tšoaroa ke setsebi se nang le boiphihlelo boemong boo. Batho bana ba hloka ts'ebetso le tlhokomelo ea kamehla ho bona kamoo lefu la bona le arabelang kalafo kateng. Ka mohlala, batho ba nang le Gaucher hangata ba hloka ho hlahlojoa mafu a mangata ho bona hore na lefu lena le ama masapo a bona joang.
Batho ba sa khone ho fumana ERT kapa phekolo e ncha ea substrate ea ho fokotseha ba ka hloka phekolo e eketsehileng bakeng sa matšoao a Gaucher. Ka mohlala, batho bana ba ka 'na ba hloka ho tšeloa mali bakeng sa mali a mangata haholo.
Mafu a Gaucher a Lefa Joang?
Lefu la li-gaucher ke boitsebiso bo feteletseng ba liphatsa tsa lefutso bo feteletseng . Seo se bolela hore motho ea nang le lefu la Gaucher o fumana kopi ea liphatsa tsa lefutso tsa GBA tse tsoang ho motsoali e mong le e mong. Motho ea nang le kopi e le 'ngoe feela ea liphatsa tsa lefutso tsa GBA (e futsitsoeng ho motsoali a le mong) ho boleloa ho mofani oa boemo. Batho bana ba na le mokhoa o lekaneng oa ho etsa glucocerebrosidase hore ha ba na matšoao. Hangata batho ba joalo ha ba tsebe hore ke bajari ba lefu ntle leha motho e mong lelapeng la bona a fumanoa a e-na le lefu lena. Bajari ba kotsing ea ho fetisetsa kopi ea liphatsa tsa lefutso ho bana ba bona.
Haeba uena le molekane oa hao ka bobeli ke bajari ba lefu la Gaucher, ho na le monyetla oa 25 lekholong oa hore ngoana oa hau a be le lefu lena. Hape ho na le monyetla oa karolo ea 50 lekholong ea hore ngoana oa hau a se ke a ba le lefu lena empa hape e tla ba mosireletsi bakeng sa maemo. Ho na le menyetla ea 25 lekholong ea hore ngoana oa hau a ke ke a ba le lefu lena kapa hore a be le sesebelisoa. Tlhahlobo ea bakhachane e fumaneha moo ngoana a leng kotsing ea Gaucher.
Bua le ngaka ea hau haeba u tšoenyehile hore u ka 'na ua ba mosireletsi oa lefu la Gaucher le thehiloeng historing ea lelapa la hau. Haeba motho e mong lelapeng la hau a e-na le lefu la Gaucher, u ka ba kotsing. Liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka sebelisetsoa ho sekaseka liphatsa tsa lefutso tsa hau le ho bona hore na u na le tšoaetso ea mafu.
Lentsoe le Tsoang ho
Ho ka ba monate ho tseba hore uena kapa moratuoa o na le lefu la Gaucher. Ho na le lintho tse ngata tseo u ka ithutang tsona mabapi le ho laola boemo, 'me ha ho hlokahale hore u etse joalo hang-hang. Ka lehlohonolo, kaha ho fumaneha ha ERT, batho ba bangata ba nang le lefu la Gaucher ba ka phela bophelo bo tloaelehileng.
> Mehloli:
> Nagral A. Gaucher lefu. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Maloetse a Gaucher. 2000 la 27 la 27 [ho hlophisitsoeng ka la 10 Feb, Feb. Ka: MP MP, Ardinger HH, Pagon RA, le al., Bahlophisi. GeneReviews® [Inthanete]. Seattle (WA): Univesithi ea Washington, Seattle; 1993-2018. E fumaneha ho tloha: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/