Fanconi Anemia ke lefu le sa tloaelehang la lefutso la bone la marrow le khetholloang ke pancytopenia (lisele tse tlaase tsa mali, lisele tse khubelu tsa mali le liplatelete) le lintho tse sa tloaelehang. Ho ata ho feta Bajuda ba Ashkenazi, Roma ba Spain le ba Afrika Boroa ba batšo. Ha ea lokela ho ferekanngoa le Fanconi's syndrome, lefu la liphio. Bakuli ba bangata ba fumanoa pele ba le lilemo li 10.
Matšoao le Matšoao a Phalone ea Mali
Bakuli ba fetang 50% ba na le maemo a sa tloaelehang. Tsena li kenyeletsa:
- Liphetoho tsa letlalo - matheba a hypopigmented (a bobebe ho feta letlalo) kapa libaka tsa café-au-lait (libaka tsa mebala ea kofi)
- Nako e khutšoanyane
- Thupa e sa tloaelehang
- Bokooa bo sa tloaelehang - boholo ba hlooho, ho eketseha ha metsi ka bokong
- Liphio tse se nang letho kapa tse sa hlabang
- Lintho tse sa tloaelehang tsa 'mele
- Ho lieha ho ntlafatsa
Ha sele ea mali e theoha, matšoao a pancytopenia a ka 'na a hlaha.
- Ho nyoloha ho eketsehileng kapa ho tsoa mali (tekanyo e tlaase ea platelet kapa thrombocytopenia )
- Mokhathala, letlalo le letlalo ( phokolo ea mali )
- Feberu, tšoaetso (tekanyo e tlaase ea makhooa kapa neutropenia )
Ho lemoha kankere e ka ba tlhahiso ea pele. Batho ba nang le Fanconi Anemia ba kotsing e kholo ea ho ntlafatsa:
- Moriana o moholo oa Leyeloemia
- Myelodysplastic syndrome
- Litho tsa kankere tsa hlooho le molala
- Matšoafo a boko
- Ho hlajoa ke hlahala (kankere ea liphio)
- Lik'hemik'hale tsa Gastrointestinal (GI))
- Phofu le kankere ea 'mele
Tsejoa
Ts'ebetso ea ho fumanoa e ka ba e liehang, kaha hangata polelo e fetoha ka mor'a nako.
Palo e tlaase ea platelet hangata ke letšoao la pele la mathata. Joale ha nako e ntse e ea, lisele tse tšoeu tsa mali li fokotseha ka morao ke lefu la phokolo ea mali. Phokolo ea mali e hlalosoa e le se boleloang ke macrocytic hore lisele tse khubelu tsa mali li kholo ho feta tse tloaelehileng. Liphuputso tsena tsa laboratori tse kopantsoeng le maemo a sa tloaelehang a hlahlojoang ka holimo a fana ka maikutlo a Fanconi Anemia.
Bakuli ba nang le Fanconi Anemia le bona ba kotsing e kholo ea ho ba le kankere. Kankere e hlahisang bacha ka tsela e sa tloaelehang e ka ba tlhahiso ea pele ho bakuli ba bang. Hape, ho ka 'na ha nkoa haeba litho tse ngata tsa lelapa le le leng li hlahisa kankere.
Ha Fanconi Anemia e belaelloa, mali a romeloa bakeng sa tlhahlobo e khethehileng ea laboratori e bitsoang khetho ea chromosomal. Bothata ba lefutso la Fanconi Anemia bo thibela li-chromosome hore li se ke tsa khona ho itokisa ka tsela e nepahetseng e lebisang ho hloleha ha 'mele oa mongobo le kankere ho sa le monyenyane. Haeba tlhahlobo ea chromosomal breakage e lumellana le Fanconi Anemia, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso le eona e ka romeloa. Ntle le ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang, boitsebiso bona bo lumella lelapa hore le fumane boitsebiso bo eketsehileng ka kotsi ea ho ba le bana ba nang le boemo bona.
Lefa
Fanconi Anemia e atisa ho theoha ka mokhoa o motlakase oa boits'oaro. Sena se bolela hore batsoali ba babeli ba lokela ho ba tšebetso bakeng sa ngoana oa bona ho ba le lefu lena. Boemong bona, batsoali ka bobeli ke bajari 'me ba na le monyetla oa ho ba le ngoana ea nang le Fanconi Anemia. Hangata ha ho joalo, e fetisitsoe ka mokhoa o kopantsoeng le X o bolelang hore phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ho X chromosome. Tabeng ena, 'mè a ka fetisetsa lefu lena ho bara ba hae.
Litlhare
Litšisinyeho: Sesebelisoa se khubelu sa mali le tšelo ea platelet se sebelisoa ho tlatsa phepelo e le hore marone a sitoa ho hlahisa chelete e tloaelehileng. Litšisinyeho li sebelisoa ho thibela matšoao a phokolo ea mali (mokhathala, mokhathala) kapa thrombocytopenia (ho tsoa mali).
Oxymetholone: Oxymetholone ke steroid ea molomo ea anabolic e ka sebelisetsoang ho ntlafatsa litekanyetso tsa lisele tsa mali. Sena se sebelisoa ka tloaelo bakeng sa bakuli ba se nang banab'eso ba fumanehang hore ba bone masole a mongobo.
Phetoho ea 'mele oa mesifa: Mokotla oa masapo oa bone o ka phekola lefu la pancytopenia, empa ha o fokotsa kotsi ea bophelo bohle ba kankere. Liphetho tse ntle li bonahala ha li bapisoa le banab'eso e ka ba bafani.
> Mohloli:
> Bertuch A. Lefa la likokoana-hloko tse senyang bana le bacha. Ka: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.