Ka linako tse ling phefumoloho e ka ba e sa tloaelehang ho tsoaloa. Boemong bo sa tloaelehang ba lefutso, hangata bo bitsoa thohako ea Ondine, sena se ka ba se tebileng haholo 'me sa ba le liphello tsa bohlokoa. Sebelelo sa Ondine ke eng? Hlahloba tse ling tsa lisosa tsa congenital central hypoventilation syndrome le kamoo li ka sebetsanoang hantle kateng.
Phoso ea Ondine ke Eng?
Thohako ea Ondine (eo hape e tsejoang e le congenital central hypoventilation syndrome kapa CCHS) ke mofuta o sa tloaelehang, o bobebe oa ho robala ha boroko moo motho ea amehileng a khaotsang ho phefumoloha ha a robala.
Hangata congenital, e bolelang hore e teng ho tloha ha motho a tsoaloa. Ho ka 'na ha hlokomeloa kamora' m'a pele ea tsoalo. Ho phomola ha boroko bohareng ho khetholloa ke boko ba 'mele bo sitoang ho phefumoloha ka tloaelo. Sena se bonahala se bakoa ke ho fokotseha ha boitlamo bo phahameng ho carbon dioxide le maemo a tlaase a oksijene ka har'a mali. Sena se ba kotsi haholo nakong ea boroko.
Thohako ea Ondine e bitsoa pale ea tšōmong ea nymph ea metsi a tsielehileng ea rohakang monna oa hae ea sa tšepahaleng hore a khaotse ho hema haeba a ka robala hape. Mantsoeng a tsa bongaka, central hypoventilation e emela mofuta o feteletseng oa ho robala ha ho robala.
Ke'ng e bakang Central Hypoventilation?
Hyventiltilation e bohareng e ama e le 'ngoe ho batho ba limilione tse 30, e bolelang hore ke batho ba makholo a' maloa feela ba nang le eona lefatšeng. Ka hona, ho nkoa e le boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho bonahala eka phetoho ea liphatsa tsa lefutso ke sesosa se ka sehloohong.
Ho nahanoa hore e etsahala ha boko bo sitoa ho etsa hore motho a phefumolohe, joalokaha ho ka boela ha bonoa boemong bo matla ba ho robala ha boroko .
Boemo bona bo ka 'na ba e-ba teng ho tloha ho tsoalo kapa bo ka' na ba hlahisoa ka mor'a tšenyo ea bokhoni ba boko, bo laolang moea oa ho hema. Hyventiltilation e ka hare e ka amahanngoa le bothata ba ho emisa, mathata a mala a bitsoang Hirschsprung's disease , kapa lihlahala tse bitsoang neuroblastoma .
Le hoja boemo bo atisa ho hlaha ka mokhoa o sa tloaelehang, ho ka 'na ha e-ba le tšekamelo ea liphatsa tsa lefutso e amang malapa. Beng ka 'na ba na le mofuta o bobebe oa ho se sebetse o amang tsamaiso ea methapo ea boithaopo. Bothata bo ka sehloohong bo bonahala bo le teng ka lebaka la phetoho ea lefutso la PHOX2B (4q13) . Boholo ba kenyeletsa ho atolosoa ha liphatsa tsa lefutso tse tsoang liboteng tse 20 (tse bitsoang alanine) ho ea ho li-basesotho tse 25 ho isa ho tse 33. Hoo e ka bang 10% ea linyeoe, liphetoho tse ling sebakeng se le seng li bonahala li phetha karolo.
Central Hypoventilation e Tšoaroa joang?
Batho ba bangata ba amehileng ba qalile nakoana ka mor'a hore ba hlahe. Ho tlalehoe hore e tla qala hamorao, leha ho le joalo, esita le linyeoe tsa batho ba baholo li ngotsoe. Matšoao a ka hlahisoa maemong a boima ka tšebeliso ea bo-anesthesia kapa li-sedative.
Kalafo ea boemo bona e kenyeletsa tšebeliso ea mokelikeli o kopantsoeng le tracheostomy tube e ka pele ea molaleng ha motho ea amehileng a robala, esita le nakong ea ho robala. Haeba sena se sa sebelisoa, motho ea nang le boemo bona a ka shoa nako leha e le efe eo ba robalang ka eona.
Ka lebaka la mofuta oa phekolo, malapa a ba nang le bothata hangata a ba le tsebo ea ho laola thepa e hlokahalang ho boloka phefumoloho e tloaelehileng. Qalong e ka 'na ea bonahala eka e tšosang, empa thuso ea sepetlele e fana ka phetoho e bonolo holafo ea lapeng.
Tataiso ea litsebi tsa ho phefumoloha, ho kenyeletsoa le matlong a matlo, e ka fokotsa phetoho ena.
Lentsoe le Tsoang ho
Haeba u thahasella ho ithuta ho eketsehileng ka thohako ea Ondine, haholo-holo haeba u na le ngoana ea amehileng, ho kgothaletswa hore o nahane ka ho buisana le setsebi sa pulmotherapy ya bana setsing sa bongaka sa thuto. Ka lebaka la ho haella ha boemo boo, le ho teba ha liphello tse ka 'nang tsa e-ba teng, tlhokomelo ea setsebi e tla hlokeha qalong. Ho ka boela ha khoneha ho hokahanya le malapa a mang a amehileng a sebetsanang le boemo boo. Tšehetso ena ea sechaba e ka ba molemo ka mabaka a mangata.
Finyella ho fumana thuso eo ue hlokang ho setsebi ho ntlafatsa bophelo bo botle le boiketlo ba ngoana oa hau le lelapa la hau.
> Mehloli:
> Amiel J et al . "Ho atolosa polyalanine le liphetoho tse entsoeng ka mokhoa o tšoanang oa homeobox ghene PHOX2B ho congenital central hypoventilation syndrome." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Congenital central hypoventilation syndrome: hase feela lefu le leng le sa tloaelehang." Pediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J le Mignot E. "Likokoana-hloko tsa Boroko le Mathata a Boroko ho Batho." Melao-motheo le Mekhoa ea Booki ba ho robala , Elsevier, 2011, maq. 93-94.